Diabetekseen sairastuvilla lapsilla on immuunijärjestelmän soluissa epigeneettisiä muutoksia jo ennen kuin heidän veressään havaitaan tyypin 1 diabetekseen viittaavia vasta-aineita. Kahden tuoreen tutkimuksen löydöt tarjoavat uusia mahdollisuuksia tunnistaa diabetekselle alttiit lapset hyvin varhain.

Epigeneettiset muutokset muokkaavat DNA:ta eli ihmisen perimää. Ympäristötekijät, esimerkiksi virusinfektiot, voivat aiheuttaa näitä epigeneettisiä muutoksia.

Diabeteksen kannalta olennaiset perimään liittyvät löydökset tehtiin kahdessa tuoreessa Turun Biotiedekeskuksen tutkijoiden johtamassa tutkimuksessa

– Paljastimme aikaisemmin tuntemattomia, varhaisia epigeneettisiä muutoksia. Ne tarjoavat uusia mahdollisuuksia löytää tyyppi 1 diabeteksen kehittymiselle alttiit lapset jo ennen sairastumista, professori ja InFLAMESin ryhmänjohtaja Riitta Lahesmaa kertoo.

Jo aiemmin on selvinnyt, että tietynlaisten veren vasta-aineiden ilmeneminen lapsilla merkitsee kohonnutta riskiä sairastua lähitulevaisuudessa. Jotta tautiprosessiin voitaisiin puuttua ajoissa, tarvitaan vasta-aineitakin aikaisempia tautiin viittaavia merkkejä, biomarkkereita. Epigeneettiset muutokset saattavat olla tällainen biomarkkeri.

 – Epigeneetikka-havainnot ovat erittäin tärkeitä, sillä tavoitteenamme on kehittää keinoja ja työkaluja, jotka mahdollistaisivat taudin puhkeamisen estämisen tyyppi 1 diabetekselle alttiilla lapsilla, professori Laura Elo toteaa. Elo johtaa Biotiedekeskuksen lääketieteellisen bioinformatiikan keskusta ja on InFLAMES-ryhmänjohtaja.

Suomalaislapsilla suuri tautiriski

Suomessa lasten riski sairastua tyypin 1 diabetekseen on maailman suurin. Geneettisen alttiuden ohella ympäristötekijöillä on tärkeä merkitys taudin synnylle.  Ympäristötekijöistä syyttävä sormi on suuntautunut muun muassa liian korkeaan hygieniatasoon, luonnon monimuotoisuuden vähenemiseen ja ympäristömyrkkyihin.  

Vastikään julkaistut tutkimukset pohjautuvat pitkäjänteiseen poikkitieteelliseen kansainväliseen yhteistyöhön. Mukana on ollut potilaista vastaavia kliinistä tutkimusta tekeviä lääkäreitä, molekyylilääketieteen ja immunologian tutkijoita sekä laskennallisten tieteiden osaajia. Tutkimuksissa  analysoitiin seurantanäytteitä koko perimän kattavin syväsekvensointitekniikoin sekä laskennallisin ja keinoälyn menetelmin.

– Tutkimuksemme mahdollisti kiinteä yhteistyö Helsingin yliopiston professori Mikael Knipin kanssa, joka koordinoi EU-rahoitusta saanutta tutkimusta. Hän on myös yksi avaintutkijoista kansallisessa DIPP-konsortiossa, joka taas oli toisen tutkimuksen yhteistyökumppani, Lahesmaa kiittää.

Tutkimukset julkaistiin arvostetussa Diabetologia-lehdessä ja Diabetes Care-lehdessä. Tutkimuksia rahoittivat Suomen Akatemia, Juvenile Diabetes Research Foundation (USA), Euroopan Unioni, Business Finland, Novo Nordisk ja InFLAMES Lippulaiva.

Viitteet:

Starskaia I, Laajala E, Grönroos T, Härkönen T, Junttila S, Kattelus R, Kallionpää H, Laiho A, Suni V, Tillmann V, Lund R, Elo LL, Lähdesmäki H, Knip M, Kalim UU, Lahesmaa R. Early DNA methylation changes in children developing beta cell autoimmunity at a young age. Diabetologia. 2022 Feb 10. PMID: 35142878

• Suomi T, Kalim UU, Rasool O, Laiho A, Kallionpää H, Vähä-Mäkilä M, Nurmio M, Mykkänen J, Härkönen T, Hyöty H, Ilonen J, Veijola R, Toppari J, Knip M, Elo LL, Lahesmaa R. Type 1 Diabetes in Children With Genetic Risk May Be Predicted Very Early With a Blood miRNA. Diabetes Care. 2022 Feb 8:dc212120. PMID: 35134118